Afinal leitor, por que o teste do pezinho é tão importante?
O famoso teste do pezinho é oferecido pelo Sistema Único de Saúde gratuitamente para todos os bebês nascidos no Brasil. Trata-se de um teste genético feito à partir de uma gotinha de sangue retirada da sola do pé do bebê entre o 3° e o 5° dia de vida.
O teste é feito gratuitamente e deve ser feito após as primeiras 48 horas de vida do recém-nascido. Exames feitos antes do 3° dia podem não detectar as doenças alvo, por isso não são indicados. Assim, são retiradas gotas de sangue do calcanhar do bebê, local altamente vascularizado e menos doloroso, facilitando o processo de coleta.
São cinco as doenças que se busca identificar no teste do pezinho: o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência da biotinidase, a fibrose cística e hemoglobinopatias (doença falciforme).
Nessa série de pequenos artigos vamos discutir alguns detalhes dessas doenças, começando pelo hipotireoidismo congênito.
O hipotireodismo congênito:
A tireoide é uma glândula em formato de borboleta e localizada no pescoço. É bastante importante para o funcionamente de diversos órgãos, no crescimento e desenvolvimento das crianças, peso, funcionamento metabólico dentre outras funções.
O hipotireoidismo congênito é uma emergência pediátrica onde a tireoide do recém-nascido é incapaz de produzir as quantidades necessárias de hormônios tireoidianos, resultando em uma notável diminuição das atividades metabólicas.
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Caso não seja detectada, a doença causará graves prejuízos ao crescimento e desenvolvimento das crianças acometidas. Por isso é muito importante realizar o teste do pezinho para identificar essa grave doença. Uma vez identificado, o hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal o que impedirá o aparecimento das consequências clínicas da doença.
A fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença rara relacionada a uma alteração genética que altera a metabolização de proteínas. Ocorre um defeito na enzima PAH que contribui para o processo de conversão da fenilalanina em tirosina.
Mas o que isso provoca? Provoca um acúmulo da fenilalanina no corpo, o que pode causar graves problemas, principalmente no cérebro.
A fenilcetonúria não tem cura, mas um diagnóstico precoce permite que seja iniciado um tratamento ainda antes da terceira semana de vida, evitando graves consequências ao desenvolvimento cerebral do bebê.
O tratamento consiste em realizar uma rigorosa dieta, evitando alimentos ricos em fenilalanina e complementando os níveis de tirosina (outra proteína que tem seu processo de formação prejudicado pela doença). A restrição alimentar deve durar a vida toda.
Vamos continuar a tratar da importância do teste do pezinho em outros posts abordando as outras doenças que podem ser precocemente detectadas com esse teste simples e gratuito.
