Olá leitor! Vamos seguir conversando um pouco sobre o porquê o teste do pezinho é tão importante!
Tratamos ontem de duas doenças que são detectadas precocemente nesse teste realizado do 3° ao 5° dia após o nascimento do bebê. Hoje vamos cobrir mais duas condições médicas que podem ser detectadas precocemente.
Deficiência de Biotidinase
Apesar do nome complicado, essa doença genética consiste na deficiência da enzima biotidinase, responsável pela absorção e regeneração da biotina. A biotina é uma vitaminha presente nos alimentos e indispensável para o funcionamento de diversas enzimas.
A deficiência da biotidinase se inicia à partir da 7a semana e pode acarretar distúrbios neurológicos e de pele. Pode ainda causar crises epiléticas, microcefalia, atraso de desenvolvimento neurológico, dermatites e outras doenças. Nesse mesmo sentido, atraso no diagnóstico pode causar graves consequências.
O tratamento é barato e bastante simples. Trata-se da utilização da biotina diariamente em doses suficientes para compensar a falta da enzima. Sabemos que o tratamento precoce previne os efeitos graves da doença, garantindo ao bebê uma vida normal.
Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma das doença que se caracteriza pela mudança do formato dos glóbulos vermelhos que ficam com um formato de foice. É uma doença genética recessiva, ou seja se manifesta quando o paciente recebe um gene com mutação de cada um dos pais.
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A anemia falcifome faz com que o a hemácia perca sua forma arredondada e elástica dificultando a passagem do sangue pelos pequenos vasos. Isso causa uma menor oxigenação dos tecidos. Além disso sabemos que as pessoas negras são atingidas em maior número por questões genéticas.
Podemos citar os seguintes sintomas da anemia falciforme: dor provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo, dores articulares, palidez, fadiga, cálculos biliares, tendências às infecções, problemas neurológicos dentre outros.
O doente precisa de acompanhamento cotidiano. Assim, o quanto antes iniciar, melhor o prognóstico. O tratamento busca melhorar e tratar os sintomas. Nesse sentido, podem ser necessárias transfusões sanguíneas e outros tratamentos. Portanto, é necessário um acompanhamento cotidiano com um oftamologista.
No próximo texto continuaremos a abordar as doenças que podem ser detectadas e reforçando o porquê o teste do pezinho é tão importante. Até lá!
